Weaver Sendromu Nedir?
Weaver sendromu, kafa büyüklüğü (makrosefali), değişken derecelerde zihinsel sakatlık (genellikle hafif) ve karakteristik yüz özellikleri olan patolojik bir durumdur. Bu özellikler arasında geniş bir alın , geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), büyük kulaklar ve küçük bir alt çene (mikrognati) varlığı söz konusu olabilir.
Weaver sendromlu kişilerde, etkilenen eklemlerin hareketini kısıtlayan kontraktür denilen eklem deformiteleri olabilir. Kontraktürler, el parmakları ve ayak parmaklarını özellikle etkileyebilir, bu da kalıcı olarak bükülen parmaklarla sonuçlanır (kamptodaktili). Bu bozukluğun diğer özellikleri arasında omurganın anormal eğriliği (kifoskolyoz); azalmış (hipotoni) veya artmış (hipertoni) kas tonusu, sarkık cilt ve göbek fıtığı yer almaktadır. Etkilenen bazı bireylerin medikal görüntülemeyle görülebilen beynin kıvrımlarında (gyri) anormallikler vardır; Bu beyin anormallikleri ile Weaver sendromuyla ilişkili zihinsel sakatlık arasındaki ilişki belirsizdir.
Araştırmacılar, Weaver sendromlu kişilerin, özellikle erken çocukluk döneminde nöroblastoma adı verilen bir tümör geliştirme riskini arttırdığı, ancak az sayıda etkilenmiş kişinin kanser geliştirme riskinde artış olabileceğini düşündürmektedir.
Weaver Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Weaver sendromu genellikle EZH2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. EZH2 geni, histon metiltransferaz adı verilen bir enzim tipinin yapılması için talimatlar sağlar. Histon metiltransferazlar, DNA’ya bağlanan (bağlanan) ve kromozomlara şekil veren yapısal proteinler olan bazı proteinleri değiştirir.
Metil grubu olarak adlandırılan bir molekülü histonlara ekleyerek (metilasyon), histon metiltransferazlar normal gelişimde önemli bir süreç olan belirli genlerin aktivitesini kapatabilirler. EZH2 genindeki mutasyonların, Weaver sendromunun karakteristik özelliklerine neden olduğu hakkında kesin bilgiler mevcut değildir.
Yararlanılan Kaynaklar : https://sendrom.org
